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루게릭병은 대뇌피질의 상부운동신경세포와 뇌간 및 척수의 하부운동신경세포를 포함하여 운동신경세포만이 선택적으로 사멸하는 질병을 의미합니다. 이 세포 모두가 점진적으로 파괴되는 특징을 가지고 있습니다. 이러한 루게릭병은 치명적인 질환 중 하나이므로 발생하는 원인과 발병증상에 대해 알고 자가진단해 볼 필요가 있습니다.
루게릭병이 일어나는 원인
루게릭병이 발생하는 원인은 아직까지 확실하게 밝혀지지 않았지만, 여러 가지 가설이 제시되고 있습니다. 전체 루게릭병 환자 중 약 5~10% 정도가 가족성 근육 위 측 측색경화증을 앓고 있는 것으로 알려져 있으며, 이들 가족 중 약 20%에서 21번 염색체의 원인 유전자의 돌연변이가 확인되었습니다. 현재까지 가족성 루게릭병을 유발하는 유전자는 총 8개로 보고되었습니다. 또한, 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분독성에 의한 세포사멸(세포가 유전자의 지배를 받아 스스로 죽는 현상)이 중요한 역할을 하는 것으로 보고 있습니다. 이 외에 루게릭병의 원인으로는 특수한 바이러스가 원인이고 환경독소가 작용한다는 가설도 제시되었지만 아직까지 직접적인 증거는 없는 것으로 나타났습니다. 이러한 루게릭병은 대부분 신경전도검사 및 근전도검사를 통해 질병을 확진할 수 있습니다. 루게릭병과 유사한 증상이 나타날 수 있는 다른 신경병증 혹은 근육병의 가능성을 배제하기 위하여 뇌 또는 경추부의 자기 공명영상촬영(MRI), 근육 생검 등을 시행할 수도 있습니다. 이뿐만 아니라 원인을 찾기 위해서 다양한 혈액검사를 시행하기도 합니다.
발병증상과 자가진단법
루게릭병으로 인해 나타나는 일반적인 임상적 증상은 서서히 진행되는 사지 약화 및 위축으로 시작됩니다. 이후 질환이 진행됨에 따라 결국 호흡근 마비로 인해 수년 내에 사망에 이르게 되는 굉장히 치명적인 질환입니다. 루게릭병은 위운동신경원이 파괴됨에 따라 피질뇌관과 피질척수관이 점차 손상되어 이로 인해 뇌간, 목, 흉부, 요천추를 담당하는 얼굴과 몸통, 사지에 위운동신경원 손상의 증상 및 징후가 발생하게 됩니다. 또한, 척수 각 분절의 앞뿔에 위치하고 있는 하부운동신경세포가 파괴되면서 아래운동신경세포증후군(하부 운동 뉴런 증후군)의 증상 및 징후가 나타납니다. 특히, 혀의 근육이 부분적으로 수축되어 식사 시 사래가 들거나 기침을 유발하며, 흡인성 폐렴(음식 등이 식도를 통과하지 않고 기도로 잘못 흡인되어 발생하는 폐렴)이 발생하기 쉽습니다. 그리고 횡경막과 늑간근의 약화로 인해 호흡 곤란이 발생할 수 있습니다. 특히 횡격막이 약하면 누웠을 때 복강이 흉강을 압박하는 것을 막을 수 없어 호흡곤란이 더욱 심해질 수 있습니다. 어떤 경우에는 인지 장애도 동반되어 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 보통 루게릭병은 연간 인구 10만 명당 1~2명 정도가 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 대부분 루게릭병은 50대 후반부터 발병률이 증가하는데, 남성이 여성보다 발병률이 1.4~2.5배 더 많이 발생합니다. 이러한 루게릭병은 주로 임상 증상을 토대로 진단됩니다. 앞서 언급한 상부운동신경원증후군과 하부운동신경원증후군을 신경과 전문의와의 상담을 통해 확인함으로써 임상적 진단을 내릴 수 있습니다.
치료법 및 합병증
루게릭병의 발병기전과 경과에 따라 여러 가지 약물이 개발되고 있으나, 아직까지 효과가 명확하게 입증된 약물은 없습니다. 현재 승인된 유일한 약물인 릴루텍정은 생존기간을 수개월 연장하는 효과가 있으나 삶의 질 향상이나 근력 회복 등의 효과는 아직 확인되지 않았습니다. 또한 물리 치료는 환자가 근력과 관절 유연성을 유지하여 구축 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 간호사와 기타 간병인은 기도가 막히지 않도록 삼키는 데 어려움이 있는 사람들에게 음식을 공급할 때 주의하는 것이 필요합니다. 일부 사람들의 경우 복벽을 통해서 위로 연결되는 튜브(위루관)를 통해 음식을 공급해야 합니다. 그리고 약물 중에서 바클로펜은 근육의 경직을 완화할 수 있고 페니토인이나 퀴닌의 경우 경련을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 또 글리코필롤레이트와 같이 항콜린 효과가 있는 약물을 사용하여 타액 형성을 줄임으로써 침 흘림을 줄일 수 있습니다. 이 외에도 아미트립틸린이나 플루복사민은 기분 변화나 우울증으로 고통받는 사람들에게 도움이 될 수 있으며 덱스트로메토르판(기침 억제제)과 퀴니딘을 결합한 약은 기분 변화를 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다. 근위축성 측삭 경화증이 있는 일부 사람들의 경우 신경 세포를 보호하는 약인 리루졸은 복용하면 수명을 몇 개월 연장할 수 있습니다. 최신 약물인 에다라본의 경우 근위축성 측삭 경화증 환자의 기능 저하를 어느 정도 늦출 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 통증이 발생하는 경우(예를 들어, 한 자세로 너무 오랫동안 앉아 있기 때문에 통증이 발생하는 경우), 약한 진정제인 벤조디아제핀을 투여할 수 있습니다. 더불어 삼킴 능력을 향상하기 위해 수술을 진행하는 것은 진행성 연수 마비가 있는 소수의 사람들에게만 도움이 될 수 있습니다. 일반적으로 루게릭병 진단 후 환자의 평균 수명은 3~4년이나, 약 10%에서는 증상이 점차 호전되는 양성 경과를 보이기도 하며 이 경우에는 10년 이상 생존할 수도 있습니다. 하지만 장기 생존에 영향을 끼치는 요인에 대해서는 여전히 연구 중입니다.